İlk üç aydaki gebelik kayıplarının %60-70 nedeni kromozomlardır. (bkz. kromozom)Aileler düşük değil kalp durması vb gibi değişik tanımlamalarda bulunur. Ancak ilk üç aydaki her türlü gebelik kaybı tıp dilinde düşük(abortus) olarak adlandırılır. Annenin yumurtası babanın spermiyle döllenerek bebek tek bir nokta, hücre halinde anne rahmine düşer. Anne yumurtasıyla 23 baba spermiyle 23 kromozom verir ki bebeğin toplamda 46 kromozomu olur. Bu şekilde olmak zorundadır. Fazla ya da eksik kromozom verilmesi durumunda bebeğin kromozomal anormalliği olacağı anlamına gelir ve bu durum genellikle yaşamla bağdaşmaz ve düşükler meydana gelir. Bazen de gebelik devam eder ve ciddi birçok organı etkileyecek hastalıklar bütünüyle bebek dünyaya gelmiş olur.Yani aslında düşükler doğanın yaşamla bağdaşmayan fetusları elimine etmesidir.
Anne ya da babanın yanlış sayıda kromozom vermesi karşımıza iki şekilde çıkar.
1.Kromozomal Hata Noktası İhtimali:Anne-baba kanından kromozom testi ile aydınlatılır.
Ebeveynlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcılığına sahip olması: %6-7
- trizomi 1 fazla kromozom olması %60 çoğu 16. kromozom
- monozomi 1 eksik kromozom olması %20 X kromomunun eksikliği
- poliploidi 23 kromozomun paket halinde fazlalıkları
Dengeli translokasyon taşıyıcılığında bir ebeveynin doğuştan bütün hücrelerinde iki kromozom arasında parça değişimi olasıdır. Bu ebeveynin sağlığı açısından bir problem yaratmaz. Ancak bebeğe 23 kromozom verirken değişen parçalar fazla ya da eksik verilir. Yani anlaşıldığı üzere sağlıklı bir yaşam için kromozomlarımız tam sayıda ne fazla ne de eksik olmalıdır. Dengeli translokasyon taşıyıcılığında her gebelik için risk mevcuttur. Prenatal tanı ile bebeğin kromozomlarına bakılarak bebek hakkında bilgi sahibi olabiliriz. Dengeli translokasyon taşıyıcılığı tedavi edilemez. Ancak prenatal tanı ile bebekte dengesiz bir durum var ise gebelik sonlandırılabilinir. Ya da tüp bebek ile dengeli embriyo anne karnına yerleştirilir.
2.Kromozomal Hata Noktası İhtimali:Düşük materyaline Kromozom Testi ile aydınlatılır.
Gonadal Anöploidiler:
Burada ebeveynlerin yumurta ya da spermi oluşurken o anlık bir bölünme hatası meydana gelir. Bebekte hatalı kromozom sayısı olur. Bu durumun sonraki gebeliklerde görülme ihtimali normale göre artmakla birlikte (yatkınlık anlamına gelir), risk yaklaşık %1 civarındadır. Tekrarlayan düşüklerde önceki düşükte kromozom anomalisi saptanması durumunda prenatal tanı (aminiyosentez) ile gebelik izlemi uygun olabilir.
Kromozomal durumların tedavisi yoktur. Tekrarlayan düşüklerde kromozomal bir hata saptandıysa.
1.Normal gebelik tekrar denenir. Olası gebelikte prenatal tanı-amniyosentez uygulanarak gebeliğin devam edilip edilmeyeceğine karar verilir
2.Tüp bebek ve tüp bebek öncesi genetik testlerle normal kromozom sayısına sahip embriyo ile gebelik denenir.
Tüm bu durumlar dışında, kromozomların içinde yer alan ve kromozom testiyle göremediğimiz genlerdeki mutasyonlar nedeniyle de düşüklerle karşılaşabiliriz. Bu durumdan kaçınmak için akraba evliliği yapmamalıyız, evlilik ya da gebelik öncesi ailede genetik hastalığı olan bir birey varsa Tıbbi Genetik uzmanına danışmadan gebelik düşünmemeliyiz.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder